基因编辑：改写“命运代码”

2024年IMFAR大会公布重磅成果： 

- 致病机制突破：全基因组关联研究（GWAS）新发现12个ASD高风险基因（如SYNGAP1、SHANK3），揭示突触修剪异常与免疫失衡的核心作用。 

- 基因治疗临床试验：美国Spark Therapeutics的AAV基因疗法（靶向CHD8基因）在Ⅰ期试验中使5例患儿社交能力提升40%，为首次实现症状逆转。 

- 中国进展：复旦大学团队利用CRISPR-Cas9修复SHANK3突变小鼠模型，显著改善重复刻板行为，计划2025年启动临床研究。

干细胞疗法：修复神经网络的“种子”

间充质干细胞（MSC）凭借免疫调节与神经修复功能，成为ASD干预新希望：  

机制解析：  

  -突触重塑：分泌BDNF、GDNF促进神经元连接，修复胼胝体白质损伤。 

  - 免疫平衡：下调IL-6、IL-17a等促炎因子，缓解神经炎症。 

  - 肠道-脑轴调控：改善肠道菌群紊乱，减少毒素入脑引发的行为异常。 

临床证据：  

  - 国际动态：杜克大学Ⅲ期试验显示，脐带MSC输注使62%患儿语言能力提升≥2个等级（vs 对照组22%）。 

  - 中国实践：北京协和医院联合深圳茵冠生物开展全国多中心试验，2023年数据表明，静脉联合鞘内注射MSC可改善核心症状，且安全性达97%。  

肠道微生态：从“肠治脑”的新范式  

 - 机制关联：ASD患儿肠道菌群中拟杆菌门/厚壁菌门比值显著异常，产丙酸菌过度增殖可能通过迷走神经加剧刻板行为。  

- 临床转化：2024年上海交大团队发布“菌群移植（FMT）+膳食干预”方案，6个月疗程使68%患儿异常行为量表（ABC）评分下降≥30%。